La esquizofrenia tiene un origen genético en muchos casos, pero sólo es hereditaria en un pequeño porcentaje. Un estudio publicado en la revista 'Nature Genetics' revela una alta frecuencia de las denominadas mutaciones 'de novo', es decir, errores genéticos que están presentes en estos pacientes pero no en sus padres.
El conocimiento y el tratamiento de esta dolencia han avanzado espectacularmente en las últimas décadas. Sus orígenes aún no están claros, pero los científicos están buceando hasta profundidades inalcanzables hace algunos años y, poco a poco, están sacando a la luz datos muy valiosos.
Un equipo de investigadores liderado por Maria Karayiorgou, del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Columbia (Nueva York, EEUU), estudió los genomas de 53 pacientes, otras 22 personas no afectadas y los padres de todos ellos. Este análisis les permitió identificar 40 mutaciones 'de novo' relacionadas con la patología y desconocidas hasta la fecha. La mayoría de ellas tenía como consecuencia la alteración del funcionamiento de una proteína.
El equipo de Karayiorgou halló otros fallos genéticos de este tipo en un estudio anterior y no descarta que en el futuro se descubran unos cuantos centenares. "La identificación de estas mutaciones 'de novo' dañinas ha transformado profundamente el conocimiento de las bases genéticas de la esquizofrenia", asegura Bin Xu, otro de los científicos implicados en el trabajo.
En opinión de este experto, resulta "particularmente fascinante" el hecho de que cada una de las mutaciones se encontrase en un gen distinto. "Esto sugiere que puede haber muchas más de lo que pensamos, lo que probablemente se debe a la complejidad de los circuitos neurológicos afectados por la enfermedad. Se necesitan muchos genes para su desarrollo y función".
El psiquiatra Miquel Bernardo, responsable del Programa de Esquizofrenia del Hospital Clínic de Barcelona, explicó la trascendencia de los nuevos hallazgos: "El estudio no es totalmente innovador, pero sí representa un paso adelante en el conocimiento de las circunstancias relacionadas con la genética de la enfermedad".
El trabajo ratifica que, además de las formas hereditarias de la patología, existen otras generadas por mutaciones debidas a factores ambientales. "Este hecho es congruente con la teoría del neurodesarrollo, que sostiene que el sistema nervioso sufriría insultos ambientales que producirían esas rupturas genéticas [las mutaciones 'de novo'] en momentos críticos para el desarrollo del sistema nervioso central", agrega el especialista español. Esos periodos cruciales se situarían en el segundo y el tercer trimestre del embarazo, cuando factores tóxicos como una infección vírica de la madre pueden actuar sobre el sistema nervioso del feto.
La esquizofrenia afecta a millones de personas en todo el mundo; aproximadamente, a uno de cada 100 individuos. Se caracteriza por un funcionamiento defectuoso de los circuitos cerebrales que permiten que las neuronas se comuniquen entre sí mediante impulsos eléctricos. El resultado es un conjunto de alteraciones en los pensamientos, el afecto, las percepciones y la conducta de los enfermos.
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